المواضيع الأخيرة
» التحضير لإستقبال ضيفنا الغالي شهر رمضان المبارك
الأحد مايو 19, 2013 1:42 am من طرف Admin

» نداء لجميع أعضار المنتدى المسجلين وغير المسجلين
الأحد مايو 19, 2013 1:24 am من طرف Admin

» إعلان هام
الأحد ديسمبر 23, 2012 4:30 pm من طرف Admin

» الأمل ، روح أخرى ، إن فقدتها فلا تحرم غيرك منها‬
الأربعاء ديسمبر 12, 2012 3:35 am من طرف الياسمين البلدي

» فاكهة هذه الأيام
الأربعاء ديسمبر 12, 2012 3:14 am من طرف الياسمين البلدي

» خطرة إطلاق البصر ومشاهدة المناظر الاباحية
الجمعة ديسمبر 07, 2012 7:36 am من طرف Admin

» ماهو الفرق بين من يتلفظ بالحُب ومن يعيشه ؟
الأحد أكتوبر 07, 2012 3:47 am من طرف الياسمين البلدي

» المسلم والثقه بالنفس
الأحد أكتوبر 07, 2012 3:44 am من طرف الياسمين البلدي

» صحيح أحاديث فضائل الشام ودمشق للشيخ الالباني رحمه الله
الإثنين أكتوبر 01, 2012 6:52 am من طرف الياسمين البلدي

» غرس العمل التطوعي في أطفالنا
الثلاثاء سبتمبر 18, 2012 9:45 am من طرف Tawfeek Barbour

»  الحكمه من تعدد زوجات الرسول عليه الصلاة والسلام
الأربعاء سبتمبر 05, 2012 3:48 am من طرف الياسمين البلدي

» وقل ربّ زدني علماً/ لطائف من خواطر الشعراوي
الإثنين سبتمبر 03, 2012 2:40 am من طرف وسيلة

» من روائع رمضان:
السبت أغسطس 25, 2012 10:08 am من طرف Admin

»  من يبكي عليكم إذا وافتكم المنية؟؟
الجمعة أغسطس 24, 2012 5:52 am من طرف وسيلة

» رمضان رحيم كريم
الأربعاء يوليو 25, 2012 1:32 pm من طرف Admin


ضمور العضلات

اذهب الى الأسفل

ضمور العضلات

مُساهمة من طرف أبو عمرو في السبت سبتمبر 25, 2010 3:03 pm

[right][b]Dystrophies
ضمور دوشين Duchenne Dystrophy

1. المشكلات المصاحبة.
2. التدخل العلاجي.

ضمور العضلات:
مجموعة وراثية متطورة من أمراض العضلات تصيب العضلات الهيكلية، يتم التمييز بينها من خلال مجموعة العضلات المختارة الضعيفة التي يكون فيها الخلل، غالبنا لا يتأثر الجهاز العصبي المركزي وقد يترافق مع نوبات صرع أو تتأثر القدرات العقلية.

ضمور دوشين:
1. خلل مرتبط بالجينات يتميز بتدهور مستمر في ضعف العضلات ال Proximal مع تحطيم واعادة تكوين وبناء Muscle Fibers و إبدالها ب Connective Tissues.

2. سبب حدوثه طفرة في الجين 21 المسؤول عن بناء وتكوين بروتين دستروفين الموجود داخل غشاء خلايا العضلات.

3. غالبا ما يصيب الذكور اكثر من الإناث.

4. تبدأ الأعراض بين 3 سنوات و7 سنوات وتتضمن Waddling Gait، المشي على الأصابع، انحناء العمود الفقري الى الداخل Lordosis، سقوط متكرر، صعوبة في الوقوف وصعود الدرج.

5. يتميز هذا النوع من ضمور العضلات بأن الطفل عندا يقع ويحاول الوقوف فإنه يتسلق على ساقيه ليساعده على الوقوف.

6. عادة قد يؤدي للوفاة نتيجة مشاكل ومضاعفات في الجهاز التنفسي فلا يعيش الفرد اكثر من 20 سنة.


الأعراض:
1. تأخر عام في مراحل التطور الطبيعية الحركية ولا تتأثر النواحي الحسية بحيث ان الطفل يتأخر في الجلوس والوقوف والمشي وعندما يبدأ بالمشي يلاحظ عليه كثرة السقوط كما يلاحظ ضعف عام في العضلات خصوصا عضلات المد ويصبح عن سن الخامسة غير قادر على الركض أو القفز.

2. تضخم بطة الساق وهذا التضخم سيتحول الى تضخم كاذب عندما يتحول النسيج العضلي الى نسيج دهني.

3. ضعف عضلات الوجه التعبيرية وعضلات النطق والبلع وضعف السيطرة على البول والبراز الذي قد يصل الى عدم التحكم.

4. على عمر 7-8 سنوات يبدأ بالمشي على رؤوس أصابع قدميه.

5. على عمر 8-9 سنوات قد يبقى قادرا على المشي مستخدما جهازا مساعدا بشرطين 1) أن لا يكون هناك تصلبات في مفاصل الأطراف السفلية وان كانت هنالك تصلبات يمكن معالجتها إما بالتجبير التسلسلي أو الجراحة. (2) أن تسمح له قوة العضلات بالمشي مستخدما هذا الجهاز، وإلا فإنه سيستفيد من هذا الجهاز في الحفاظ على قدرته على الوقوف لفترة أطول والمحافظة قدر الإمكان على المدى الحركي في المفاصل.

6. على عمر 9-12 سنة يكون تدهور المرض سريعا وقد يتحول الطفل إلى كرسي متحرك إذا لم يتم استخدام الجهاز.

7. في المراحل اللاحقة من المرض (بعد سن الثانية عشر) تقل فرصته في الاستمرار بالمشي ويصبح بعد ذلك بحاجة الى الكرسي المتحرك للتنقل ويكون قادرا على تحريك عجلات الكرسي بنفسه.

8. يزداد الضعف في عضلات الأطراف العلوية وتبدأ التصلبات في الظهور فيها، وعندها تقل قدرته تدريجيا على تحريك الكرسي المتحرك بنفسه وعلى التنقل بشكل عام، ويصبح بحاجة اكثر للمساعدة من الآخرين، ومن الممكن استخدام الكرسي المتحرك الكهربائي.

9. المرحلة الأخيرة من المرض يلزم المريض فيها الفراش تحت أجهزة التنفس والأدوية.

10. كثرة التعرض لالتهابات الجهاز التنفسي والتي تزيد مع تدهور المرض وغالبا ما يكون السبب الرئيسي في الوفاة.


المراحل المختلفة والتدخل العلاجي:
1. مرحلة التشخيص من عمر 3-4 سنوات:

الهدف الاساسي للمعالج الوظيفي في هذه المرحلة هو تعليم وتوعية المريض وعائلته عن المرض ونوع الانشطة العلاجية الناسبة لعمر الطفل.
2. مرحلة الطفولة المبكرة من عمر 5-7 سنوات:
الهدف الاساسي هو مساعدة الطفل على تخطي المشكلات الاولية التي قد تشمل تطور المهارات الحركية الكبرى Gross Motor تطوير وتقوية الاطراف العلوية التي يستخدمها الطفل أثناء اللعب، العناية الذاتية وفي المدرسة باستخدام الانشطة المناسبة لكل منها.

3. مرحلة التنقل Ambulatory حيث لا يزال الطفل قادرا على الحركة واستخدام اطرافه العلوية من عمر 7-12 سنة:
تدريب وتأهيل الطفل في المدرسة والمجتمع والبيت ليكون مستقلا باستخدام اجهزة مساعدة عند الحاجة وكذلك باستخدام المنحدرات Ramps أو أي من التعديلات المعمارية المصممة خصيصا للمساعدة في التنقل.

4. مرحلة المراهقة Non-Ambulatory على عمر 13-18 سنة:
في هذه المرحلة فإن الهدف العلاجي هو الحفاظ على المدى الحركي واستخدام الأطراف العلوية بمساعدة أدوات مساندة مثل: Balanced Forearm Orthosis، أجهزة للطعام وأدوات مساعدة وتعديلات للملابس، لمنع حدوث التصلبات أو التشوهات وتوعية المصاب بكيفية حدوث التقرحات الجلدية وكيفية منعها، وكذلك مساعدة الفريق العلاجي في شد الأطراف السفلية Stretching The Lower Limbs، والعناية بالجهاز التنفسي Respiratory Care.

5. مرحلة الشباب Young Adulthood من عمر 19 فما فوق:
الحفاظ على اكبر قدر ممكن من الوظائف التي يستطيع المصاب القيام بها وحده ليحقق اكبر قدر ممكن من الاستقلالي ة وكذلك مساعدته في التفاعل الاجتماعي وإشراكه ضمن مجموعات وإكمال تعليمه أو التخطيط معه لإيجاد عمل بما يتناسب وقدراته ليصبح عضو فاعل في المجتمع، في هذه المرحلة يحتاج إلى اكبر استخدام وإدخال للأدوات المساعدة في حياته في جميع المجالات.


ملاحظات مهمة:
1. تذكر دائما أن التشخيص قد يؤدي إلى صدمة للأهل وأنهم سيكونون بحاجة للدعم ليتعلموا كيفية التعامل مع الموقف.

2. لا تشجع المعلمين والأهل وجميع من يتعامل مع الطفل أن يقوم بالحماية الزائدة للطفل بل شجع العكس Encourage Not To Overprotect.

3. نتيجة ضعف العضلات وضمورها فإن الطفل يتعب بسرعة خصوصا كلما زاد الضعف لذلك على الطفل أن يأخذ فترات من الراحة خلال القيام بالأنشطة.

4. لاحظ وظيفة الجهاز التنفسي التي قد تتأثر نتيجة ازدياد ضعف العضلات، تجنب تعريض الطفل لعدوى الجهاز التنفسي وإصاباته.. وقم كذلك بملاحظة علامات مشاكل الجهاز التنفسي (السعال، الاختناق، أو صعوبة التنفس) وقم بإبلاغها للطبيب المسؤول.

5. قم بملاحظة علامات تقرحات الجلد الناتجة من عدم قدرة المصاب على تغيير وضعية الجسم.

6. هناك قابلية للمصاب بزيادة وزنه كلما قلت حركته، اعمل مع أعضاء العائلة وأخصائي التغذية للحفاظ على وزن الشخص بشكل طبيعي، مما يحسن الوضع الصحي ويسهل التدرب على أنشطة التنقل.

7. نوع النشاط يتغير مع فقدان الأنشطة الحركية وزيادة ضعف العضلات.


للطفل في مراحل المدرسة:
1. قم بعمل تقييم للكتابة ترى من خلاله سرعة الطفل في الكتابة عدد الكلمات في الدقيقة، جودة الخط ودرجة وضوحه، لاحظ مشاكل الكتابة إن وجدت مثل المسافة بين الحروف والكلمات، حجم الحروف..بح يث تكون مناسبة للعمر ومستوى الصف.

2. ثم قم بالاتفاق مع المعلمين في المدرسة بإعطاء الطفل وقت أطول أثناء الامتحانات وعند النقل من اللوح (السبورة) إلى الدفتر، وأعطه فترات من الراحة أثناء ذلك حتى لا يصل إلى مرحلة التعب.

3. أو اعمل مع المعلمين على تغيير نوعية الأسئلة في الامتحانات لتكون موضوعية أو أن تكون صح أو خطأ بدلا من أن تكون بشكل مقالي فلا يضطر أن يكتب كثيرا.

4. كل هذه التغيرات يجب أن تتم بموافقة المعلمين و دون معرفة الطلاب الآخرين في المدرسة أو صفه وكذلك دون علم الطفل، حتى لا يشعر بالفرق أو أنه أقل من باقي زملائه في المدرسة.

*************************



[center]ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي


دعونا نوضح بعض الشيء عن تسمية هذا المرض.فاصل كلمة "ضمور العضلات الشوكي" (أو الفقري) أخذت تسميتها من إصابة المرض الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري. و يظهر على شكل ضمور لعضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات.و يطلق عليه باللغة الإنجليزية (Spinal Muscular Atrophy) و يختصر بالحروف الأولى لكل كلمة(SMA) مرض إس إم أي.

و هذا المرض مرض وراثي ينتقل من جيل إلى آخر كما تنتقل الصفات الوراثية الأخرى.فنحن نكتسب الصفات الوراثية من آبائنا مثل لون العيون والشعر. فإذا كان والدتك –مثلا-شعرها أشقر من المحتمل أنّ يكون لك شعر أشقر.و هذا المرض يعتبر من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية حيث يكون الأبوان حاملين (ناقلين) للمرض و احتمالية أن يصاب طفل أخر هو 25% ( وللمزيد من الشرح راجع صفحة الوراثة المتنحية.

أيضا مرض ضمور العضلات الشوكي ( إس إم إيه) يجعل العضلات في أجسام المصابين أضعف و لا يمكن أن يتحكّموا فيهم.وهذا أحيانًا يعني أن لدى الأطفال مع مرض (إس إم إيه) متاعب تتنفّس و مشاكل في البلع.





الأسباب

مرض الضمور العضلي الشوكي ناتج عن خلل(طفرة) في جين يسمى اختصارا إس إم أن (SMN) و المعلومات المتوفرة في هذا الوقت هو أن هذا الجين ينتج بروتي ن له دور مهم في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي .و الخلايا الأمامية هي التي تتحكم بحركة العضلات الموجودة في أجزاء الجسم المختلفة عن طريق ألياف عصبية(كأسلاك الكهرباء في المنزل) طويلة .فعند رغبت الإنسان مثلا ف تحريك تلك العضلة فان الخلية الأمامية ترسل إشارة كهربائية عبر ذلك السلك لتحرك العضلة. و عند ضمور الخلايا الأمامية فان العضلات لا تستطيع الحركة و مع الوقت تضمر تلقائيا تضمر هذه العضلات أيضا.و بغض النظر عن الدور الحقيقي للبروتين المنتج من جين إس إم إن فان هذا البروتين مهم في استمرار الخلية الأمامية في أداء دورها.

و مع أن ضمور الخلايا الأمامية متواصل فالمصابين بالمرض فان العبء عليها أيضا يزداد مع نمو الجسم و زيادة العضلات و حاجة الجسم للحركة. و لذلك فان الأمر يزداد تعقيدا فمع عدم الحركة و ضمور العضلات فان الهشاشة في العظم تزداد و يبدأ العمود الفقري بالانحناء نتيجة لعدم أداء العضلات لدورها المتوقع و الذي هو الحركة و الحفاظ على توتر(شد) العضلات.

أنواع و تقسمات المرض

هناك عدة تقسيمات لهذا المرض. ولكن من اشهر تقسيماته هو تقسيمه حسب شدة الإصابة إلى ثلاث أنواع نوع شديد و متوسط و خفيف و يضاف إليها نوع رابع يسمى نوع الكبار. و هناك من يضيف نوعين إضافيين اشد من النوع الأول حيث يولد الطفل ولديه انكماش في المفاصل مع تأثيره على ملامح الوجه و العينين أو بدون.و هذه التقسيمات بشكل عام يعتمد على شدة الأعراض و وقت ظهورها.

النوع الأول( شديد)

و هذا النوع يسمى أيضا مرض ويردنيج-هوفمان Werdnig-Hoffmann Disease . حيث أن الطبيبين في عام 18.. هما أول من أشار إلى وجود هذا المرض و سمي المرض باسمهم.

و تظهر الأعراض في العادة خلال الأشهر الستة الأولى من العمر مع أن غالبيّة للحالات تظهر العلامات قبل 3 أشهر من العمر .كما قد تلاحظ الأم خلال الحمل قله حركة الجنين في بطنها خاصة في الأشهر الأخيرة من للحمل.

و تبدأ الأعراض بملاحظة الأهل لوجود ارتخاء في العضلات مع ضعف في العضلات خاصة الأطراف و الرقبة مع قله في الحركة. و هذا الارتخاء و الضعف يزداد مع مضي الوقت.

و الطفل المصاب بهذا النوع يعتمد اعتماد كلي على الغير فهو غير قادر على رفع رأسه ولا على الجلوس .كما قد تضعف عضلات البلع و المص فتظهر مشاكل في التغذية والبلع و تكثر عمليات دخول الطعام إلى القصبة الهوائية عن الرضاعة.و يصعب عليه حتى التحكم في بلع الريق و الافرازات المخاطية المتراكمة في الحلق.

كما تتضح (خاصة للأطباء) اهتزازات مستمرة في اللسان تجعل تشخيص المرض أكثر و وضوحا لدى الأطباء.

ويظهر لديه ضعف عام بعضلات و يبدو الصدر غائر و ضيق من أعلى . كما يبذل مجهود كبير للتنفس بسبب ضعف و ارتخاء عضلات القفص الصدري. و يمكن ملاحظة ذلك بتحرك عضلات البطن بدل الصدر عند التنفس و ذلك ناتج لان عضلات القفص الصدري ضامرة و لا تقوم بدورها ما عدى الحجاب الحاجز و الذي يفصل الصدر عن البطن. و مع تدهور مشاكل التغذية و البلع و التنفس فان الطفل تدهور حالته إلى أن يتوفى في السنة الثانية من العمر.

النوع الثاني (متوسط )

يشخص المصابون بهذا النوع من الضمور بعد سن سبع اشهر و خلال الثمان عشر شهر الأولى. و تقريبا دائما قبل إتمام السنة الثانية من العمر. مع أن الغالبية قبل الشهر الخامس عشر.

قد يستطيع الطفل المصاب بهذا النوع من الجلوس بدون وضع ساند لهم.مع أنهم في الغالب يحتاجون من يحركهم لوضعية الجلوس عندما يكونوا مستلقين.و قد يستطيع المصاب في مرحلة متأخرة من الوقوف و لكن بمساعدة الأجهزة المساعدة و الساندة.

و في الغالب فان المصاب بهذا النوع لا يواجه مشاكل في التغذية و لكن قد يصعب عليه تناول كمية كافية من الغذاء عن طريق الفم نتيجة لضعف المضغ و البلع. ولذلك قد يحتاجون لتناول المزيد من الطعام و الغذاء عبر أنبوب في الأنف أو عن طريق البط مباشرة إلى المعدة خاصة إذا كان هناك خوف من دخول الطعام إلى الجهاز التنفسي.

كما يعاني المصاب بهذا النوع بضعف في عضلات التنفس و أن كان يستطيع أن يتنفس بشكل جيد و كافي إلى أن قدرته على المحافظة على مستوى كافي من الأكسجين في الدم خلال النوم صعب بعض الشيء و قد يحتاج الشخص إلى اسطوانة أكسجين كمساعدة. كما أن هناك ضعف في الكحة و طرد الافرازات التنفسية و لذلك قد تكثر لديهم الالتهابات الرئوية.

كما تظهر الاهتزازات المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي في اللسان في هذا النوع أيضا. و من الشائع أيضا حدوث انحناء و تقوس في العمود الفقري قد يستدعي إجراء عملية جراحية مع هشاشة عامة في العظام.

و مع نمو الجسم يزداد الضغط على الخلايا العصبية و لذلك قد تدهور صحة المريض مع الوقت و قد تثبت حالته لمدة طويلة.

النوع الثالث (خفيف)

يطلق على هذا النوع أيضا مرض كوجل بيرق-فليندر (Kugelberg-Welander)

و يتراوح سن ظهور الأعراض في هذا النوع بشكل كبير.فقد يتراوح ظهور الأعراض بين السنة الأولى من العمر إلى وقت البلوغ حتى بعد ذلك العمر.مع أن الأعراض في العادة تبدأ بالظهور خلال الثلاث السنوات الأولى

تبدأ الأعراض عادة في الأيدي, الأقدام و اللّسان و انتشرت إلى المناطق الأخرى للجسم

يستطيع المريض إن يقف و يمشي ويمارس حياته الطبيعية و مع عدم تأخر في النمو أو اكتساب المهارات الأساسية. و لكن قد يلاحظ الأهل كثر ة تعثر الطفل و صعوبة النهوض من وضع الجلوس و في لانحناء و قد يتطور المرض حتى يصبح المريض غير قادر على المشي مع تقدم العمر فيحتاج إلى استعمال الكرسي المتحرك.

النوع الرابع(الكبار)

تظهر أعراض هذا النوع بعد السن 35 سنة. و من النادر جدا أن تظهر بين سن ثمان عشر سنة و ثلاثون سنة.و تظهر الأعراض بالتدريج و بشكل بطيء كما أنها من النادر أن يصيب عضلات الفم المتعلقة بالبلع و تنسيق التنفس.

ومن الأشياء الأساسية و المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي بكل أنواعه (الأول و الثاني و الثالث و الرابع) هو سلامة الحواس الأخرى و سلامة العقل و الإدراك و التفكير.

النوع

العمر عند الإصابة

العمر الافتراضي

مهارات النمو

إضافات

النوع الأول

قبل 6 اشهر

اقل من سنتين

يجلسون بالمساعدة

صعوبات واضحة في التنفس و البلع. مع اهتزز في اللسان

النوع الثاني

6-18 شهر

70% يعيشون إلى 25 سنة

يستطيعون الجلوس

اهتزاز في الأصابع و اللسان.يصاب 50% بتقوس بالظهر

النوع الثالث

بعد 12 شهر

طبيعي

يعتمدون على أنفسهم في الحركة



النوع الرابع

بالغ

طبيعي

طبيعية







التشخيص

يفحص الأطباء المرض حسب الأعراض الخارجية للمرض و تسلسل تاريخ المرض. و من أهم الأعراض هي ارتخاء و ضعف العضلات و اهتزاز اللسان. و يستعين الأطباء ببعض الفحوصات الطبية و التي تتمثل في تخطيط العضلات (Electroyography) و تخطيط العصب(الألياف العصبية) Nerve Conduction Velocityمع الفحوصات الأخرى لتأكد من عدم و جود أمراض أخرى مشابهه له كقياس إنزيم العضلة (CPK) في حالة أمراض العضلات.و في السابق كان الأطباء يعتمدون على عينة العضلات لتشخيص النهائي للمرض و لكن و مع توفر التحليل الجيني( تحليل SMN gene) قل بشكل كبير إجراء هذا التحليل و يجرى في المراكز التي لا يتوفر فيها هذا التحليل أو في الحالات التي ظهرت فيها نتائج التحليل سليمة بينما الأطباء لديهم قناعة في الإصابة بهذا المرض.

وعند إجراء الفحص الجيني فان أكثر من 95% (بالضبط95-98%) من المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي لديهم نقص في كلا نسختي جين إس إم إن رقم واحد و التي جاءت من الأب و الأم. بينما 5% (بالضبط 2-5%)ليدهم نقص في أحدى النسختين و النسخة الأخرى فيها تغير في تسلسل الدي إن أي(Point Mutation ) و ليس نقص.و في كل الحالات الناتجة عن نقص جين إم إس إن يكون النقص في الجزء المسمى بأكسون 7 و أكسون 8 (Exons 7 and 8 ) . و لذلك فان المختبرات عند فحصها لجين إم إس إن رقم واحد تفحص اكسون 7 و 8. فإذا لم تكن موجودة فإنها تأكد الإصابة بالمرض. و لكن عدم و جود النقص لا يعني بالضرورة عدم الإصابة و ذلك لبعض الإشكالات الفنية التي قد يطول الحديث عنها.

أما في حالة تغير التسلسل في الدي إن أي فإنه يكشف عنها عن طريق فحص الجين بالكامل و معرفة تسلسله(Sequence analysis)

و يختلف "نوع" و شدة المرض حسب "العدد الإجمالي" للجين رقم اثنان" و المسمى بإم إس إن رقم اثنان ( تابع القراءة لكي تتضح لك هذه المسألة.

و لا يعتمد على تحليل "نقص " الجين و لا حتى تسلسل الدي إن أي للكشف على الشخص الغير مصاب لمعرفة إذا ما كان "حامل" للمرض أم لا بل يحتاج الأمر إلى طريقة أخرى تعرف (SMN gene dosage analysis)و التي تعتمد على البي سي ار (PCR-based dosage assay). أو تستخدم طريقة الترابط (Linkage analysis).

الجين المسبب لضمور العضلات

لكي تتمكن من متابعة شرحنا ننصحك أولا بالإطلاع على هذه الصفحة لمعرفة المعلومات الأساسية عن الخلية و النواة و الكروموسومات و الجينات و البروتينات بشكل سريع. ثم تكمل قراءة الموضوع.
فالجين عبارة عن مقطع في تسلسل الدي إن أي. و الجين( و يسمى باللغة العربية المورث) يتكون من عدة أجزاء و لكن أهم جزئيين هما الأكسونات ( الأجزاء المهمّة من الجين الذي ينتج البروتين ) و الأنترونات (جزء الحشو بين الأكسونات). و عند طلب الخلية من النواة إنتاج بروتين معين فان جهاز النواة تقوم بإصدار الأوامر أولا بالقيام بنسخ الجين المراد إنتاج البروتين منه. و الجين هو الدي إن أي و تسمى النسخة المنتجة الأر إن أي. و الأر إن أي. و هو إلى حد كبير شبيه للدي إن أي ما عدى بعض الاختلاف الكيميائي. يحتوي الأر إن أي في البداية من الأكسونات و الأنترونات كما هو الحال في الدي إن أي. و لكن تقوم النوة بقص الأنترونات من بين الأكسونات و يتم التخلص منها و من ثم ربط الأكسونات بعضها ببعض فتصبح قطعة متحدة من الأكسونات تسمى الأر إن ي أي الناضج.بعدها ينتقل الأر إن أي إلى خار ج النواة و يذهب إلى مصنع إنتاج البروتينات(المسمى بالريبوسومات) فيتم قراءة الشفرة المكتوبة على الأر إن أي و ينتج بروتين خاص و مطابق لهذه الشفرة.




يوجد في النواة و داخل الكروموسومات عدد يتجاوز الثلاثون ألف من الجينات. كل جين ينتج نوع مختلفا من البروتينات. و لكن كل خلية تنتج عدد محدود من البروتينات و التي تكون مهمة لأداء الخلية لوظيفتها.

و باختصار فكل إنسان لديه نسختان من كل كروموسوم(نسخة يرثها من أبية و أخرى من امة) و كل كروموسوم عليه نسخة من كل جين. و كل جين عبارة عن مقاطع متصلة مع بعضها البعض. و هناك نوعان من المقاطع نوع يسمى بالاكسونات و أخر بالانترونات. و هي مرتبة و مترابطة ببعضها البعض. الجين هو الذي يصنع منه البروتين و لكن قبل أن يصنع البروتين يمر بمرحلة ينتج فيها مادة تسمى بالار ان أي حيث يحذف من الجين الانترونات و تبقى فقط الأكسونات.

و في كروموسوم 5 ( و لنقل التي مصدرها الأب)و على الذراع الطويلة بالتحديد يقع جينين متجاورين احدهم يسمى بإس إم إن رقم واحد(SMN1) و الثاني يسمى بإس إم إن رقم اثنين(SMN2)

و بالطبع يوجد نسختين أخريين من الجينين في النسخة الأخرى من كروموسوم 5 و التي مصدرها الأم.

يتكون (SMN1) و (SMN2) من 9 اكسونات (Exons) . و لقد و جد ان الجين رقم 1 هو بالضبط الجين رقم 2 بختلاف بسيط و في نقطة واحدة من تسلسل الدي إن أي في الاكسون 7 و الاكسون 8 .و لكن الجين المهم و الذي ينتج البروتين هو رقم واحد بينما رقم 2 ينتج كميات قلية جدا.و لكي نختصر سوف نطلق على الجينين جين رقم 1 و جين رقم 2.

و بذلك فكل إنسان لدية نسختان من جين رقم واحد و نسختان من جين رقم 2.

و عند إصابة كلا النسختين من جين رقم و احد بنقص او عطب(طفرة) فان الشخص يصاب بمرض ضمور العضلات الشوكي.

هذه هي الحالة المعتادة و لكن و جدت فروقات نادرة الحدوث بين الناس في عدد جينات رقم 1 و رقم 2

و هذا الاختلاف في العدد "عقد" أمر الفحوصات للتأكد من إصابة بعض الأشخاص بالمرض و بالكشف على الأشخاص الذين يرغبون أن يعرفوا إذا ما كانوا حاملين للمرض أم لا!. كما أتضح أيضا أن عدد جينات رقم 2 تحدد شدة الإصابة. فمثلا و جد أن 90% من الأشخاص المصابين بالنوع الخفيف (النوع الثالث) لديهم ثلاث أو أربع نسخ من الجين رقم 2 بدل من نسختان مع حدوث نقص في كلا نسختي جين رقم واحد.بينما 95% من المصابين بالنوع الأول(الشديد) و جد لديهم نسختان أو واحدة فقط من جين رقم 2 مع حدوث نقص في كلا نسختي جين رقم 1.و لذلك يبدوا أن الجين رقم 2 ليس مهم إذا كان الجين رقم 1 سليم. و لكنه يصبح مهم جدا إذا كان الجين رقم 1 لا يعمل أو معطوب. و لذلك فان الأبحاث الحالية تفكر في طرق استحثاث إنتاج كميات من البروتين من الجين رقم 2 عن طريق الأدوية لكي تغطي النقص الحاصل من عطب الجين رقم 1.






و قد اعتمد كثير من المختبرات على فحص وجود الاكسون رقم 7 للجين رقم 1 و رقم 2 في تشخيص "المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي. فإذا لم يجدوا اكسون 7 من جين رقم واحد شخصوا هذا المرض(كما في الشكل أدناه ) و اذا و جدوه توقفوا و قالوا أن التحليل الذي أجروه "لا ينفي و لا يؤكد الإصابة" و يحتاج الأمر إلى فحوصات أخرى تتعلق بالكشف على تسلسل الجين و معرفة عدد الجينات في رقم واحد.

العلاج

للأسف لا يوجد علاج شافي لهذا المرض. و لذلك تتم رعاية المصاب بهذا المرض بتقديم المساعدة الطبية المتعلقة بالتغذية و التنفس و العلاج الطبيعي و الحركي.

و قد يطول الحديث حول النواحي الأخلاقية المتعلقة بعلاج النوع الشديد(النوع الأول) و هل يتم إجراء تنفس صناعي أم لا و هل ذلك في صالح الطفل ام يزيد و يطيل معاناته الجسدية و النفسية.

المرجع :موقع ضمور العضلات الشوكي الإنجليزيلضغط هنا)



[/center]
avatar
أبو عمرو
عضو شرف
عضو شرف

عدد المساهمات : 34
نقاط : 51
تاريخ التسجيل : 10/07/2010

http://mafa.riadah.org/

الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل

رد: ضمور العضلات

مُساهمة من طرف Admin في الأحد سبتمبر 26, 2010 8:36 am

جزاك الله كل خير

ووفقك لكل خير شكرا على الموضوع الهام
عافانا الله وإياكم

****************************************************************************************




[b]إن أريد إلا الإصلاح ما استطعت وما توفيقي إلا بالله عليه توكلت وإليه أنيب



[/b]
avatar
Admin
مدير الموقع
مدير الموقع

عدد المساهمات : 883
نقاط : 1365
تاريخ التسجيل : 24/07/2008

http://eyntarma.ahlamontada.net

الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل

رد: ضمور العضلات

مُساهمة من طرف الياسمين البلدي في الأحد سبتمبر 26, 2010 9:20 am

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
شكراً جزيلاً موسوعه رائعه ووافيه
بارك الله فيك وحماك ورعاك وجعلها في ميزان حسناتك يارب العالمين



****************************************************************************************


[b]لا تقل ياربي عندي هم كبير بل قل ياهم عندي رب كبير[/b]
avatar
الياسمين البلدي
مشرف عام للمنتدى
مشرف عام للمنتدى

عدد المساهمات : 1019
نقاط : 1562
تاريخ التسجيل : 05/12/2009
العمر : 59
الموقع : سوريا

الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل

رد: ضمور العضلات

مُساهمة من طرف yasmin في الأحد سبتمبر 26, 2010 10:58 am

شكرا لك و أدعو الله أن يعافي كل المرضى و يعطيك القوة
avatar
yasmin
مشرفة ذوي الاحتياجات الخاصة
مشرفة ذوي الاحتياجات الخاصة

عدد المساهمات : 157
نقاط : 238
تاريخ التسجيل : 25/01/2010

الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل

رد: ضمور العضلات

مُساهمة من طرف أبو عمرو في الأحد أكتوبر 24, 2010 7:47 am

Idea Idea Idea
شكرا لكم جميعا
منورين صفحتي

Idea Idea Idea Idea Idea Idea
avatar
أبو عمرو
عضو شرف
عضو شرف

عدد المساهمات : 34
نقاط : 51
تاريخ التسجيل : 10/07/2010

http://mafa.riadah.org/

الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل

رد: ضمور العضلات

مُساهمة من طرف Admin في الثلاثاء أكتوبر 26, 2010 1:45 pm

لا حول ولا قوة إلا بالله

اللهم عافي جميع مرضانا ... وارزقهم الصبر والثبات

جزاك الله كل خير

****************************************************************************************




[b]إن أريد إلا الإصلاح ما استطعت وما توفيقي إلا بالله عليه توكلت وإليه أنيب



[/b]
avatar
Admin
مدير الموقع
مدير الموقع

عدد المساهمات : 883
نقاط : 1365
تاريخ التسجيل : 24/07/2008

http://eyntarma.ahlamontada.net

الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل

رد: ضمور العضلات

مُساهمة من طرف أبو عمرو في الإثنين ديسمبر 06, 2010 3:10 pm

avatar
أبو عمرو
عضو شرف
عضو شرف

عدد المساهمات : 34
نقاط : 51
تاريخ التسجيل : 10/07/2010

http://mafa.riadah.org/

الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل

الرجوع الى أعلى الصفحة


 
صلاحيات هذا المنتدى:
لاتستطيع الرد على المواضيع في هذا المنتدى