مرض الشيخوخة المبكر

مرض الشيخوخة المبكرة أو الشياخ (progeria) أوـ(Hutchinso Gilford Syndrome)هو طفرة جينية نادرة حيث الأعراض تشبه جوانب الشيخوخة و تظهر في سن مبكرة . حوالي طفل واحد من ثماني ملايين طفل يولد مصاب بهذة الحالة، و متوسط العمر المتوقع للطفل 13سنة ، على الرغم ان العديد عرف انهم عاشوا إلى أواخـر فترة المراهقة و بداية العشرينات. مرض الشيخوخة المبكرة سببه طفرة جينية و ليس وراثياً، على الرغم من وجود حالة فريدة محددة في أسرة واحدة فقط في العالم التي ورثتها من الابوين الذين يحملون البروتن و راثيا. في هذة الحالة خمسة من الاطفال يعانون من الشيخوخة المبكرة. مشاكل القلب أو السكتة الدماغية في نهاية المطاف هي السبب الأول للوفاة في معظم الأطفال المصابين بهذا المرض. لايوجد هناك علاج لهذة الحالة ، و لكن يظهر أن بعض البحوث الجارية توعد بعلاج لهذا المرض .و أولى العلماء إهتماماً خاصاً لمرض الشيخوخة المبكرة لأنها قد تكشف خيوط العملية الطبيعية للشيخوخة .
لمحة تاريخية :ـــ
تشتق كلمة بروجيريا (progeria) من اليونانية و تعني الشيخوخة قبل الاوان .
تم تشخيص الشيخوخة المبكرة لأول مرة في انكلترا عام 1886م من قبل العالم جوناثان هتشنسون
وايضاً تم تشخيصه بشكل مستقل عام 1897م من قبل العالم هاستينجس غيلفورد ( Hastings Gilford ).
سمية هذة الحالة فيما بعد بأسم Hutchinso Gilford Progeria Syndrome ( HGPS)
نسبة إلى العالم هاستينجس غيلفورد ( (Hastings Gilford
ماهي أعراض و وصف هذا المرض:ــــ
الأعراض المبكرة تتضمن فشل في النمو و تغير في الجلد ، عندما يتعدى الطفل مرحلة الرضاعة هناك أعراض أخرى سوف تبدأ بالظهور.وهذة الاعراض هي كالتالي :

نمو محدود حيث الطول و الوزن ينزل عن المعدل المتوسط لعمر الطفل. الصلع و سقوط شعر الحاجب و الرموش. صغر الوجه و الفك السفلي ، أنف مقروص. الراس كبير بالنسبة للوجه. شفافية الجلد و ظهور التجاعيد . نحافة العظام و تصلب المفاصل. بروز أوردة فروة الراس، وبروز العينين . فقدان للدهون و العضلات. تأخر ظهور الأسنان مع تشكل شاذ لها عن ظهورها. فيما بعد تتطور الحالة مسببة تصلب الشرايين و مشاكل في القلب و الأوعية الدموية .
الأسباب:ـــ
أثبتت الأبحاث أن هناك طفرة جينية مسؤلة عن هذا المرض. يعرف الجين الذي تحدث فيه الطفرة بــ LMNA (laminaA)، تحدث الطفرة في الموضع 1824 حيث يتم استبدال لقاعدة DNA واحدة ، وهي استبدال السايتوسين cytosine مع الثايمين thymine محدثة نوع غير صالح من بروتين lamina A . هذا الجين هو المسؤل عن الهيكل البنائي لنواة الخلية ، و هذة الطفرة تجعل الخلية غير مستقرة مما يؤدي إلى ظهور صفات الشيخوخة المبكرة .
المضاعفات:ــــ
الأطفال المصابين بالشياخ عادة يعانون من تصلب الشرايين. هذة الحالة التي يكون فيها جدران الشرايين (الأوعية الدموية التي تحمل المواد الغذائية و الأكسجين من القلب إلى باقي الجسم) شديدة و سميكة ، و غالباً ما تحد من تدفق الدم. معظم الأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة يموتون من جراءالمضاعفات الناتجة عن تصلب الشرايين بما في ذلك مشاكل في الأوعية الدموية التي تغذي القلب ( cardiovascular problem ) مما يسفر عن نوبة قلبية ، و فشل في و ظائف القلب. ومشاكل في الأوعية الدموية التي تغذي الدماغ ( cerebrovascular problem ) مما يسفر عن سكتة دماغية .
أقل علامات الشيخوخة شيوعاً التي يمكن أن تؤثر على الطفل المصاب بالشيخوخة المبكرة تشمل ما يلي:
1. إعتام عدسة العين (cataracts) والأورام ومقاومة الأنسلين وغير ذلك من الشاكل الصحية المرتبطة بالشيخوخة مثل (قرب النظر، فصال عظمي و مرض الزهايمر) لاتعتبر جزء من مسار مرض الشيخوخة المبكرة .
الفحوصات و التشخيص:ــــ
لايوجد إختبار تشخيصي يؤكد الشيخوخة المبكرة . و عادة ما جعل الأطباء التشخيص يقوم على العلامات و الأعراض مثل فشل النمو و فقدان الشعر ، و التي عادة غير واضحة تماماً حتى يقترب الطفل من سن الثانية.
و لكن مع إكتشاف الطفرة الجينية التي تسبب الشياخ أصبح من الممكن استخدام الإختبارات الجينية للجين LMNA عند أول أشتباه للمرض . كلما كانت معرفة الطفل المصاب في و قت مبكر ، كان الطبيب قادر على أن يوصي بعلاجات يمكن أن تساعد في تخفيف علامات و أعراض المرض .
إختبار الدم قد يكشف أن الطفل لديه إنخفاض في مستوى الكوليسترول (high-density lipoprotein)، الكوليسترول الجيد يساعد على إبقاء الشرايين مفتوحة.
هذة المختبرات الموجودة ليست مشخصة لوحدها، و لكن يمكن أن تقدم الدعم لتشخيص المرض.
هل يعاني مريض الشيخوخة المبكرة من مشاكل عقلية ؟
النمو العقلي للأطفال المصابين يبقى سليما ويُمارسون حياتهم ومدارسهم بشكل طبيعي بين بقية الأطفال لكن تبقى نظرات الغرباء والجهلاء بالمرض من المواضيع التي تشغل الأهل لذلك يلجأون الى حملات التوعية.
العلاج و الأدوية المستخدمة :ـــ
حتى الآن ليس لها علاج أثبتت فعاليته و أغلب العلاجات تركز على الحد من مضاعفات أمراض القلب و الأوعية الدموية . المراقبة المنتظمة لأمراض القلب و الأوعية الدموية يمكن أن تساعد في إدارة حالة الطفل المصاب. بعض الأطفال يخضعون لجراحة في الشريان التاجي أو القسطرة لإبطاء تطور أمراض القلب و الأوعية الدموية.
هناك علاجات معينة قد تخفف بعضاً من العلامات و الأعراض :
1. جرعة منخفضة من الاسبرين: الجرعة اليومية من الأسبرين قد تساعد في منع النوبات القلبية و السكتة الدماغية مع ان بعض الابحاث الجديدة تحذر من اثار الاسبرين الجانبية.
2. العلاج الجسدي و الوظيفي : وقد تساعد هذة في صلابة المفاصل و مشاكل الفخذ، و تجعل الطفل يبقى نشيطاً.
3. المكملات الغدائية ذات السعرات الحرارية العالية : إضافة أغذية ذات سعرات حرارية عالية في وجبة الطفل يمكن أن تساعد في منع فقدان الوزن و ضمان التغدية الكافية
4. التغدية الأنبوبية : الرضع الذين يعانون من سوء التغذية يمكن أن يستفيدون من التغذية الأنبوبية و المحاقن.
5. إستخراج الأسنان الأولية ( اللبنية): أسنان الطفل الدائمة تبداء بالظهور قبل أن تسقط الأسنان اللبنية . إستخراج الأسنان اللبنية يمكن أن يساعد في منع المشاكل المرتبطة بتأخر فقدان الأسنان ، و التي تتضمن الإكتظاظ و تكون صفين من الأسنان.
العقاقير المعروفة بإسم farnesyltransferase inhibitors (FTIs) التي طورت لعلاج السرطان ، أظهرت وعود في الدراسات المخبرية في تصحيح عيوب الخلايا التي تسبب مرض الشياخ، ولكن استخدامها إقتصر على النماذج الحيوانية .
اخيرا أظهرت دراسة من هولندا حدوث المرض بمعدل طفل لكل أربعة ملايين طفل مولود.
يوجد حالياً مابين 35 إلى 45 حالة معروفة في العالم ، و ما يقارب100 حالة تم التعرف عليها رسمياً في التاريخ الطبي .مرض الشيخوخة المبكرة يكاد لا ينتقل من الأم إلى الطفل . المرض عادة سببة طفرة جينية خلال إنقسام الخلايا في الطفل . هذا المرض سببة جين سائد، ولذالك فإن الأباء السليمين عادة لاينجبون أطفال مصابين بهذا المرض . هناك حالة واحدة و التي أوضحت أن الأبوين السليمين يمكن أن يحملان الطفرة LMNA التي تسبب المرض. وهذة الحالة ، عائلة من الهند لديها خمسة أطفال مصابين بهذا المرض.و ظهرت هذة الحالة على Bodyshock الوثائقي عام 2005 بعنوان (أطفال الثمانين عاماً)

معلومات كتير مفيدة مشكور أخي